Что такое пренатальная диагностика

Содержание:

Пренатальная диагностика или неонатальный скрининг является набором исследований, которые помогают уточнить состояние плода во время внутриутробного развития. Это важный комплекс мероприятий, так как от момента зачатия до рождения ребенка проходит много времени.

За 9 месяцев вынашивания могут возникнуть проблемы, влияющие на здоровье малыша. Они бывают безобидными, с которыми плод справляется самостоятельно, а также более серьезными, когда необходима медицинская помощь.

Пренатальная диагностика актуальна, так как врожденные пороки представляют собой не только медицинскую, но и социальную проблему. Данные патологии лидируют среди основных причин детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с аномалиями представляет собой серьезную психологическую и материальную нагрузку на родителей. Считается, что примерно 2-3% детей рождаются с различными пороками развития.

Не все аномалии можно выявить в младенческом возрасте. Многие, например, пороки сердца, можно определить только в старшем возрасте. В связи с этим, предыдущая цифра в 2% возрастает до 5%.

Нередко тяжелые пороки приводят к самопроизвольному прерыванию беременности. По данным медицинской статистики, более 15-17% внутриутробных смертей младенцев связано с серьезными аномалиями. В России, среднее число детей с ВПР равна 6 случаев на 1 тысячу нормальных родов.

Задачи пренатальной диагностики

Современная схема профилактики врожденных и наследственных заболеваний включает несколько механизмов. К ним относится преконцепционная профилактика на раннем этапе развития эмбриона, пренатальная диагностика и коррекция болезней, передающихся по наследству.

К основным задачам пренатальной диагностики можно отнести:

  • предоставление родителям полной и достоверной информации о возможных рисках и степени аномалий развития плода;
  • если риск высокий, врач сообщает о возможности прерывания беременности и возможных последствиях в случае отказа от прерывания;
  • полное обеспечение ведения беременности и своевременной диагностики внутриутробных патологий;
  • предоставление вероятного прогноза здоровья будущего ребенка.

Неонатальный скрининг

Современная медицина располагает возможностью исследования зародыша человека практически на любой стадии развития.

На самых ранних стадиях еще до имплантации эмбриона применяют подходы преимплантационной диагностики, которые актуальны для супружеских пар, пытающихся забеременеть с помощью ЭКО.

Для перинатальной диагностики проводятся мероприятия с 10 недели от начала беременности. Далее процедуры повторяются во втором и третьем триместре. Инвазивная перинатальная диагностика проводится достаточно редко по показаниям, в зависимости от состояния плода.

Неонатальный скрининг может осуществляться с помощью прямых и непрямых вариантов исследования, когда объектом является сам плод, либо беременная женщина. Прямые методы могут проводиться инвазивным или неинвазивным способом.

К непрямым методам, то есть обследованию женщины относят:

  • акушерско-гинекологическое
  • медико-генетическое (в нем присутствуют генеалогическое, цитогенетическое, молекулярное)
  • изучение эмбрион специфических белков (например, хорионического гонадотропина)

К прямым методам относят:

  • неинвазивные методики, такие как ультразвук
  • инвазивные (исследование плодного материала, кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез и другие)
  • кроме того, применяются лабораторные, генетические, биохимические и иммуноцитохимические исследования.

Непрямые методы

Основной целью их применения является выделение беременных женщин с высокой группой риска рождения младенцев с врожденной патологией. Их отправляют на углубленное обследование.

С помощью непрямых методов можно провести анализ плода, опираясь на биохимические данные крови женщины, акушерско-гинекологические манипуляции и генетическое консультирование.

Биохимический скрининг у будущих рожениц является общепризнанной практикой выявления групп риска с высоким процентом врожденных пороков. Суть исследования заключается в анализе отклонений сывороточных маркеров от необходимой нормы при патологиях плода.

Наиболее достоверные результаты удается получить во временных интервалах:

  • на сроке 10-13 недель берется группа беременных с высоким риском рождения младенцев с аномалиями хромосом;
  • на сроке 16-18 недель подбирается группа женщин с хромосомными и некоторыми другими пороками. 

Прямые методы

Наиболее распространённый вариант – УЗИ-диагностика. Она проводится с помощью специального оборудования, которое дает возможность оценить состояние плода уже в первом триместре беременности.

Постоянное совершенствование технологий и качества техники помогает врачу заподозрить хромосомную аномалию у примерно 85% плодов в конце первого триместра и до 95% во втором триместре.

В связи с этим, ультразвук является не только наиболее эффективным, но и простым методом диагностики, не требующим серьезной подготовки. Первый перинатальный скрининг на 10-14 неделе беременности предназначен для определения толщины воротникового пространства.

Это основной маркер, который определяет наличие проблем с хромосомами. Помимо этого, врач смотрит на жизнеспособность плода, уточняет срок беременности, исключает грубые и летальные формы пороков.

Когда срок беременности подходит к 18-20 неделям, основной фокус смещается на строение будущего ребенка, его размеров, а также оценка риска распространенных форм внутриутробных патологий, аномалий строения плаценты и пуповины.

Третий скрининг на 30-34 неделе служит для исследования темпов роста плода, оценки его анатомии и функциональных показателей. Врач оценивает состояние основных систем жизнедеятельности и выбирает тактику последующих родов.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Как и любая методика, УЗИ не дает стопроцентного результата. Некоторые отклонения можно определить только путем лабораторных исследований на основании данных плодного материала.

Выбор определенной методики основывается на сроке беременности, показаниям, возможностям клиники и квалификацией врача. Инвазивная пренатальная диагностика ставит целью исключить хромосомные заболевания в группах риска, которые были выявлены с помощью ультразвука и биохимии.

К инвазивным методам пренатального скрининга относят вмешательства внутрь матки для получения плодного материала. В дальнейшем, его используют для гистологического, молекулярного и биохимического анализа.

Биопсия хориона  позволяет осуществить взятие клеток эмбриона для цитогенетического и биохимического исследования. Биопсию делают только на основании серьезных показаний в определенный срок беременности.

С помощью данного анализа врач может выявить несколько тысяч возможных заболеваний, которые связаны с генетическими нарушениями. Биопсия хориона позволяет обнаружить:

  • патологии хромосом – синдром Дауна, Патау
  • ферменто- и гепоглобинпатию
  • нарушения углеводного, протеинового и гликозаминогликанового обмена.

Данные анализов имеют высокую диагностическую ценность и используются в качестве дополнительного средства пренатальной диагностики.

Амниоцентез относится к инвазивным методикам пренатального скрининга, которые позволяют с высокой точностью определить практически все варианты хромосомных аномалий, инфекций.

Процедура заключается в проведении пункции амниотической оболочки для взятия части околоплодных вод женщины на анализ. Манипуляция не требует обезболивания и проводится примерно на 18 неделе беременности. Амниоцентез без проблем делают и при многоплодной беременности, он не представляет опасности для детей.

Перед процедурой женщине назначается ультразвуковая диагностика, чтобы уточнить срок беременности, определить параметры плода, тонуса матки и состояние плаценты. Далее, для забора жидкости, живот обрабатывается антисептическим средством, а затем врач вводит иглу в полость матки.

Амниоцентез – это наиболее безопасная процедура. Несмотря на инвазивность, риск прерывания беременности (выкидыша) и развития осложнений для плода равен не более 0,5%

Плацентоцентез – диагностический метод, с помощью которого можно взять плодный материал через прокол передней брюшной стенки у будущей роженицы. Процедура выполняется под контролем ультразвука для определения хромосомных отклонений и каких-либо моногенных заболеваний.

Исследование проводится на сроке 12-13 недель и не требует дополнительной подготовки. По результатам плацентоцентеза подтверждается или исключается наличие генетических патологий у зародыша. Врач анализирует риск появления синдрома Дауна, Патау, гемофилии, муковисцидоза.

Если обнаружены серьезные патологии, то женщине может быть предложено прерывание беременности, а также дополнительные исследования.

Важной инвазивной процедурой является кордоцентез. Она позволяюет определить отклонения в развитии плода. Несмотря на то, что методика не является плановым, его иногда проводят по показаниям лечащего врача.

Кордоцентез со 100% точностью дает возможность определить генетические патологии, дисметаболические нарушения, а также состояния, которые могут привести к гибели ребенка.

Для чего делают кардиотокографию (КТГ)

Одним из эффективных и информативных методов оценки состояния плода считается кардиотокография или КТГ. Он основан на исследовании сердечного ритма и его изменений в ответ на движения плода или сокращение маточной стенки.

В зависимости от назначения может быть наружная и внутренняя КТГ. Первая назначается только во время беременности. Целью является диагностика и определение состояния сердечно-сосудистой системы у зародыша. Это важно для определения срока будущих родов, а в случае отклонений помогает выбрать лечебную тактику.

КТГ показывает две кривые, одна из которых отображает сердечные сокращения плода, а другая активность матки. Ультразвуковые датчики фиксируют данные и передают на монитор, где информацию интерпретирует врач.

Пренатальный скрининг по триместрам

Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, пренатальный скрининг определяется как комплекс мер диагностики состояния плода и фетоплацентарного комплекса.

Он направлен на выявление в процессе внутриутробного развития дефектов, которые представляют угрозу нормальному развитию ребенка до его рождения. К таким факторам относят морфологические, структурные, наследственные нарушения.

Считается, что у каждой беременной женщины существует определенный риск появления патологиий плода. Для диагностики был разработан базовый скрининг по триместрам: в первом, втором и третьем.

Первый триместр

Применяется ультразвуковое исследование и лабораторная диагностика. На УЗИ смотрят величину копчико-теменного размера и толщину воротникового пространства.

К лабораторным анализам относятся:

  • определение уровня свободной β –ХГЧ или хорионического гонадотропина человека 
  • определение уровня белка А (РАРР-А).

Определено, что отклонение от нормы показателей ХГЧ на раннем сроке беременности с вероятностью в 70-75% говорит о наличии хромосомных отклонений или возможных осложнений беременности.

При нормальном течении беременности уровень этого гормона растет каждые двое суток в течение первых 10 недель. Затем происходит снижение. Так, низкий уровень гормона повышает риск прерывания беременности в связи со слабой трофикой плода и слабой плаценты.

Невысокая концентрация белков РРАР-А говорит не только о хромосомных патологиях, но и возможных осложнениях самой беременности, а именно замершая беременность, задержка в развитии плода, токсикоз.

Второй триместр

Во втором триместре пренатальный скрининг проводится для оценки риска хромосомных аномалий. К ним относятся:

  • трисомия 21 (Даун)
  • трисомия 18 (Эдвардс)
  • дефект нервной трубки.

Кроме ультразвукового исследования проводится биохимические анализы или тройной тест на ХГЧ, β-ЧГЧ, -б-ХГЧ, тест номер 66, АФП, тест номер 92 и 134, свободный эстриол.

Диагностика проводится между 15 и 20 неделями, но оптимальные результаты получаются на 16-18 неделе беременности.

Третий триместр

Третий триместр беременности также требует серьезных наблюдений за будущей мамой и ребенком. Его делают с 30 по 34 неделю для составления прогноза родоразрешения, исключения самопроизвольных родов, а также анализа развития плода в соответствии с нормой.

Пренатальный скрининг в третьем триместре дает возможность:

  • посмотреть, какое предлежание у плода
  • выявить те патологии, которые не удалось обнаружить ранее (в результате инфекций)
  • определить объем околоплодных вод
  • рассмотреть, обвит ли ребенок пуповиной
  • оценить, сколько весит плод
  • изучить состояние плаценты, насколько она созрела.

Пренатальный скрининг является обязательным комплексом исследований, необходимым для  предупреждения генетических и хромосомных отклонений.

Список литературы

  1. Айламазян Э.К., Баранов В.С. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / под ред. Э.К. Айламазяна, В.С. Баранова. М. : МЕД-пресс-информ, 2016. 415 с.
  2. Алтынник Н.А., Юдина Е.В., Медведев М.В. Воротниковое пространство и хромосомные аномалии // Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в раннем сроке беременности / под ред. М.В. Медведева. М. : Реальное Время, 2017. С. 73-111.
  3. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. СПб.: Изд-во Н-Л, 2015. С. 620.
  4. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование. Атлас-справочник. Учебное пособие. - М., 2018, 448 с.

Автор: Выдыш И. И., врач-реабилитолог

Комментарии (0)
Комментировать
    Публикации
    Добавить объявление
    Все объявления
    • Аист
      Сурогатная мама с опытом собран пакет анализов к переносу есть одобрение репродуктолога, частичный п ...
      Аист
      800000 руб.
      Красноярск
      4
    • Аист
      Сурогатная мама с опытом собран пакет анализов к переносу есть одобрение репродуктолога Aist.aist.85 ...
      Аист
      800000 руб.
      Новосибирск
      6
    • Елена
      Сурогатная мама с опытом собран пакет анализов к переносу есть одобрение репродуктолога, частичный п ...
      Елена
      800000 руб.
      Екатеринбург
      6
    • Аист
      Сурогатная мама с опытом собран пакет анализов есть одобрение врача рассмотриваю частичный переезд н ...
      Аист
      800000 руб.
      Краснодар
      10
    • Елена
      Фото в личку ребёнка и меня)
      Елена
      1000000 руб.
      Саратов
      36
    • Мне 29 полных лет.Имею 1 здорового ребёнка,мальчик.При рождении по шкале Апгар 10/10 былов.Роды есте ...
      Анн
      1100000 руб.
      Волгоград
      24